El 3 de julio es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi
El Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi tiene como objetivo visibilizar esta enfermedad rara de origen genético, caracterizada por discapacidad intelectual, baja estatura, rasgos faciales distintivos y posibles complicaciones cardíacas, renales, oculares y metabólicas. Como muchas otras patologías de baja prevalencia, su diagnóstico y tratamiento suponen un importante reto clínico y científico.
Desde la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y sus centros de investigación asociados, se impulsa una labor comprometida con el estudio y abordaje de estas enfermedades poco frecuentes. En el Departamento de Biología Molecular de la Facultad de Ciencias, el grupo de Investigación Traslacional en Enfermedades Metabólicas Hereditarias y Otras Enfermedades Genéticas Raras desarrolla tecnologías genómicas y metabolómicas avanzadas para el diagnóstico precoz, así como estrategias terapéuticas dirigidas a estabilizar proteínas mutantes o restaurar la función mitocondrial, contribuyendo al desarrollo de tratamientos innovadores para pacientes sin alternativas terapéuticas actuales.
Por otro lado, en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM-CSIC), el grupo de Enfermedades Raras investiga los mecanismos celulares y moleculares implicados en diversas anomalías genéticas, como las ciliopatías, los defectos en la reparación del ADN o las enfermedades mitocondriales, líneas de trabajo fundamentales para avanzar en la comprensión de síndromes complejos como el de Rubinstein-Taybi.
En esta misma línea, el Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (CSIC-UAM) promueve la creación de la Red de Enfermedades Raras, una iniciativa que refuerza la colaboración entre grupos científicos especializados y subraya el compromiso institucional con la investigación traslacional orientada a mejorar el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de los pacientes afectados por estas patologías.
