El 7 de septiembre es el Día Mundial de la Concienciación de la Enfermedad de Duchenne. .
Se conmemora este día, con el objetivo de dar visibilidad a la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por una degeneración progresiva de los músculos esqueléticos y cardiacos. La causa de esta patología se encuentra en mutaciones del gen que codifica la distrofina, una proteína esencial para la estabilidad de las fibras musculares.
La investigación es clave para avanzar en el diagnóstico precoz, el seguimiento clínico, el desarrollo de terapias y la mejora de la calidad de vida de los pacientes.
En este ámbito, el grupo de Nanobiotecnología del laboratorio de Nanotecnología para el cuidado de la salud, en IMDEA Nanociencia, trabaja en el desarrollo de tecnologías innovadoras aplicadas a la detección y tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne. Su investigación se centra en la preparación de oligonucleótidos modificados y la funcionalización de nanopartículas que permiten detectar genes y microARN implicados en esta enfermedad a través de métodos simples y accesibles, como pruebas de cambio de color en soluciones ex vivo. Además, diseñan nanoestructuras funcionalizadas con fármacos y moléculas diana, orientadas a mejorar la eficacia terapéutica mediante sistemas de nanomedicina con potencial de aplicación in vivo.
Desde una perspectiva complementaria, el grupo de investigación Estilos de vida, actividad física y comportamiento alimentario de la Facultad de Formación del Profesorado y Educación de la UAM aborda líneas centradas en la actividad física y discapacidad, una dimensión crucial en el abordaje integral de enfermedades neuromusculares como la DMD, especialmente en lo referente a intervenciones orientadas al mantenimiento funcional y la mejora del bienestar en la población.
