El 28 de agosto es el Día Mundial del Síndrome de Turner.
Es una enfermedad genética rara que afecta exclusivamente a mujeres y que se produce cuando falta total o parcialmente uno de los cromosomas X. Esta alteración puede dar lugar a una amplia variedad de manifestaciones clínicas, como baja estatura, alteraciones en el desarrollo sexual, infertilidad, y mayor riesgo de problemas cardíacos o renales.
La investigación en torno al desarrollo celular, la regulación cromosómica y la meiosis es clave para comprender las bases moleculares del síndrome y avanzar en su diagnóstico y manejo clínico.
En la Facultad de Ciencias de la Universidad Autónoma de Madrid, varios grupos del Departamento de Biología investigan aspectos relacionados con estos procesos:
- El grupo de Divisiones Meióticas en Mamíferos estudia la estructura del cromosoma meiótico y las fosforilaciones postraduccionales de histonas implicadas en la recombinación y maduración durante la meiosis, procesos esenciales para el reparto cromosómico adecuado.
- El grupo de Biología Celular también aborda líneas vinculadas a la meiosis, la estructura cromosómica y la epigenética, áreas clave para entender trastornos genéticos como el síndrome de Turner.
En el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), ubicado en el Campus de Cantoblanco de la UAM, el grupo de Células Madre e Inmunidad estudia cómo la inestabilidad cromosómica afecta a la diferenciación celular, con un enfoque especial en la aneuploidía y la desregulación de centrosomas, fenómenos presentes en muchas enfermedades genéticas, incluido el síndrome de Turner.
